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Dia Mundial das Doenças Raras: A história da Rosangela e da Barbara

Acredite, é possível ser raro e ser muitos ao mesmo tempo. É isso o que acontece com pessoas que são diagnosticadas com uma doença rara. Para uma condição de saúde ser considerada rara, é preciso que ela atinja no máximo 65 pessoas em um grupo de 100 mil pessoas. O que parece ser pouco viram muitos quando pensamos em quantas doenças raras existem e só no Brasil, somam-se atualmente, cerca de 13 milhões de diagnósticos. Hoje, no Dia Mundial das Doenças Raras, vamos conversar e conscientizar sobre elas.

Nada melhor para fazer isso do que contando uma história de alguém que conseguiu e segue conseguindo superar muitas adversidades. Conversamos com a Rosangela Nascimento. Ela é mãe da Barbara Nascimento que há onze anos atrás foi diagnosticada com Niemann Pick do tipo B e contou para gente como tem sido esta jornada.

De acordo com Rosangela a descoberta da doença foi difícil, principalmente pela falta de informação “Tivemos o diagnóstico há 11 anos atrás, mas os sintomas começaram aos 4 anos de idade. Quando recebemos o diagnóstico não tínhamos informação alguma sobre a doença, pouco se falava sobre isso na internet. Então ficamos sem chão, foi preciso muita ajuda para conseguirmos entender e fazer algo para que ela tivesse chances de ao menos lutar contra a Niemann Pick B.”

A doença de Niemann Pick é uma doença que afeta a o metabolismo de gorduras. Isso porque ela causa a deficiência de uma enzima específica causa o acúmulo de esfingomielina, enzima responsável pela quebra das moléculas de gordura do organismo. A Niemann Pick tipo B, com a qual a Barbara foi diagnosticada, tem origem genética e faz com que esta enzima não seja produzida em seu organismo.

Com este diagnóstico começou para Rosangela um processo de se mudar para os Estados Unidos para conseguir um tratamento que reduz os sintomas desta doença. Foram mais de dois anos conversando com o FDA (agência de controle sanitário americana) para conseguir acesso ao tratamento.

“Bárbara está participando do estudo com a reposição enzimática! Como ela estava com os sintomas muito avançados no Brasil, não quis esperar e vim procurar ajuda aqui. Foi difícil, era quase impossível, mas conseguimos e hoje Barbara é a primeira brasileira a ter acesso antecipado a única medicação para a doença de Niemann Pick B nos EUA. Grande feito para uma brasileira que saiu do seu país de origem sem perspectiva de melhora!”

Atualmente, com o tratamento, Bárbara vive uma rotina muito próxima ao normal. “Hoje ela já não usa mais oxigênio e seus exames tem mostrado uma melhora significativa em todos os órgãos afetados pela doença: Fígado, baço e pulmão. Ela está com 19 anos, se formou no High School e trabalha como caixa em um supermercado. A cada 15 dias vai ao hospital para que ela receba as infusões. Hoje posso dizer que ela tem uma rotina o mais próximo do normal, mas nem sempre foi assim, principalmente no Brasil.”

Para Rosangela falar sobre a Niemann Pick B é uma das maneiras de evitar que outras mães tenham os mesmos receios que ela quando Barbara foi diagnosticada. Seu principal recado é: “Fique atenta aos sinais, uma doença rara não aparenta por muitas vezes ser tão grave. Na Niemann Pick B, pode acontecer da criança ter a barriga um pouco mais saltada ( que sugere fígado e baço maiores) e muitas crises respiratórias (o que pode levar a diagnósticos como bronquite). Cuidados e informações podem salvar uma criança portadora de doença rara!”

Histórias como a de Barbara, sua mãe Rosangela e de tantas outras pessoas que convivem com uma doença rara nos inspiram a continuar fazendo o que há de melhor em termos de nutrição especializada.

 

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