Setembro Roxo: mês de conscientização sobre a Fibrose Cística

Doença genética crônica que afeta cerca de 70 mil pessoas no mundo todo, a Fibrose Cística chama atenção para a dificuldade no diagnóstico e tratamento da doença, que dura a vida toda.

Também chamada de Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, a Fibrose Cística é uma das doenças raras mais comuns no Brasil, atingindo uma em cada 10 mil pessoas no país.

Atualmente, seu rastreio é feito pelo Teste do Pezinho (realizado entre o 3º e o 7º dia de vida do bebê) e confirmado pelo Teste do Suor, mas não é raro que os pacientes demorem décadas para terem seu diagnóstico confirmado, por conta do desconhecimento da população em geral sobre a Fibrose Cística, incluindo os profissionais de saúde.

Após o diagnóstico, no entanto, as dificuldades continuam: como não tem cura, a Fibrose Cística envolve tratamento multidisciplinar por toda a vida, além de intenso apoio familiar.

O QUE É E COMO IDENTIFICAR A FIBROSE CÍSTICA?

Setembro Roxo: mês de conscientização sobre a Fibrose Cística

A Fibrose Cística é uma doença hereditária autossômica recessiva. Nela, um defeito genético dá origem à proteína CFTR (reguladora da condutância transmembrana da fibrose cística, do inglês “Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator”), responsável pelo transporte anormal de cloreto e sódio através da membrana celular das pessoas que possuem a doença.

Essa condição leva à formação de secreções mais espessas e desidratadas em diversos órgãos como o pulmão, pâncreas, intestino, fígado e sistema reprodutor, dando origem aos sintomas mais comuns da Fibrose Cística, que são:

Tosse persistente e muitas vezes com catarro
Infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite
Chiados no peito ou falta de fôlego
Baixo crescimento ou ganho de peso, apesar de bom apetite
Fezes volumosas e gordurosas
Dificuldade no movimento intestinal (poucas idas ao banheiro)
Surgimento de pólipos nasais (tumores benignos e indolores na mucosa do nariz ou nos seios nasais)
Suor mais salgado que o normal

Com mais de 2 mil mutações no gene CFTR já identificadas, é importante lembrar que há diferentes formas de manifestação da Fibrose Cística, desde sintomas clínicos brandos até os mais severos, com inúmeros sinais possíveis.

COMO APOIAR E TRATAR AS PESSOAS COM FIBROSE CÍSTICA?

Como não tem cura, a Fibrose Cística envolve tratamentos por toda a vida — que têm relação direta com a longevidade e qualidade de vida dos pacientes. De forma geral, a assistência aos portadores da doença inclui:

Fisioterapia respiratória
Prática de atividades físicas
Dieta hipercalórica e hiperprotéica
Inalação com mucolíticos e antibióticos
Uso de medicamentos, como antibióticos, enzimas pancreáticas, polivitamínicos e suplementos nutricionais

Como a assistência envolve cuidados multidisciplinares e intensos, o diagnóstico precoce, a adesão ao tratamento e a acessibilidade aos serviços públicos e aos medicamentos são fundamentais para prevenir e retardar problemas graves relacionados à doença, garantindo o bom desenvolvimento durante a infância.

Com a rotina intensa de cuidados relacionados à Fibrose Cística, é comum que os pais de crianças com a doença dediquem muitas horas ao acompanhamento do tratamento e enfrentem desafios para garantir a saúde dos filhos ao mesmo tempo que estimulam a independência.

Esse é o caso de Adriane, mãe da Ana Júlia, de 13 anos, diagnosticada com Fibrose Cística no Teste do Pezinho. “A dificuldade de ganhar peso exigiu mais atenção e habilidades na cozinha. Por isso, tanto o pai quanto eu sempre levamos a alimentação muito à sério, à risca mesmo, mas também com leveza e carinho. Cozinhar aqui em casa envolve todos, é uma atividade em família. E hoje a Ana já cuida e prepara a maior parte de suas refeições”, comemora, orgulhosa da filha.

Na hora de apoiar o Setembro Roxo, a conscientização e divulgação sobre a Fibrose Cística são fundamentais para facilitar o diagnóstico e tornar mais acessível o tratamento aos portadores da doença. Acompanhe o trabalho da ONG Unidos pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística e saiba mais sobre a Fibrose Cística.

NUTRIÇÃO NA FIBROSE CÍSTICA

Uma boa alimentação e nutrição está diretamente relacionada à saúde e não é diferente no caso das pessoas com Fibrose Cística. Cada vez mais, estudos demonstram a relação entre o correto aporte nutricional e a função pulmonar nos pacientes.

O estado nutricional do paciente na primeira infância tem repercussão na função pulmonar durante toda a vida do paciente, destacando a relevância do diagnóstico precoce e do início do tratamento.

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PARA SABER MAIS

Assista ao webinar “Desafios e estratégias nutricionais para crianças com Fibrose Cística”, promovido pela Prodiet com a presença da Eliana Barbosa, nutricionista e mestre em Nutrição, com 33 anos de experiência em Nutrição Clínica Pediátrica.